:: ‘Tratamento de mucopolissacaridoses’

Hospital Estadual da Criança

Considerado um centro de referência para o tratamento das mucopolissacaridoses (MPS) na Bahia, o Hospital Estadual da Criança (HEC) / Liga Álvaro Bahia Contra a Mortalidade Infantil (LABCMI) realiza, atualmente, o tratamento de seis pacientes de Feira de Santana e outras cidades do Estado (Serrinha, Conceição do Coité, Lage, Ipirá e Serra Preta), os quais fazem a reposição enzimática semanalmente.

De acordo com Dra. Nilma Cruz, médica responsável pelo acompanhamento das infusões do tratamento das MPS no HEC, as mucopolissacaridoses (MPS) são doenças hereditárias raras provocadas por disfunções no metabolismo que causam o funcionamento inadequado de certas enzimas, responsáveis por importantes reações químicas do corpo humano.

“Estas disfunções levam ao acúmulo de substâncias em vários órgãos e tecidos nos pacientes afetados, resultando em uma série de sinais e sintomas, caracterizando um quadro clínico multissistêmico. As manifestações mais frequentes das MPS incluem fácies característica, problemas oculares, macroglossia, perda auditiva, hidrocefalia, problemas cardiorrespiratórios, hepatoesplenomegalia, hérnia inguinal e umbilical, alterações ósseas, limitação da mobilidade articular e em alguns casos, dificuldade de aprendizagem”, explica a médica.

Ainda conforme Dra. Nilma Cruz, o único tratamento existente é a terapia de reposição enzimática (TRE), que consiste na administração semanal, por via venosa, da enzima específica deficiente no paciente. Este tratamento envolve, além do uso de medicamentos, uma terapia multidisciplinar, que pode envolver diversos áreas médicas – geneticista, pediatria, pneumologia, otorrinolaringologia, oftalmologia, ortopedia e neurologia -, bem como outros profissionais de saúde (fisioterapeutas, dentistas, fonoaudiólogos e psicólogos).